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staffydea.
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Notes for the Staffordshire Bull Terrier Breed Club Meetings on Hereditary Cataract and L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA)
Dr Jeff Sampson, The Kennel Club
BACKGROUND
Both HC and L-2-HGA are inherited as single autosomal recessive conditions in the Staffordshire Bull Terrier and DNA tests have been developed at the Animal Health Trust to identify both of the mutations involved.
This means that a DNA sample from an individual Staffordshire Bull Terrier can be analysed to see whether the dog is clear of, a carrier of, or affected by both of these mutations/conditions. The availability of these two new tests will be of great benefit to Staffordshire Bul Terrier breeders because it will enable them to select against the specific mutations in their breeding programmes and reduce the frequency of both mutant genes in future generations. Obviously, everyone involved in breeding and registering litters of Staffordshire Bull Terriers need to work together to ensure that the breed gains maximal benefit from these new DNA tests.Traduzione
Resoconto dell' Incontro sulla Razza dello Staffordshire Bull Terrier Club per la Cataratta Ereditaria e l' L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA)
Dr Jeff Sampson, The Kennel Club
LO SFONDO
Entrambe le malattie HC e L-2-HGA sono ereditate come unico autosoma recessivo. I test del DNA per identificare entrambe le mutazioni coinvolte nello Staffordshire Bull Terrier sono stati sviluppati presso l'Animal Health Trust.
Ciò significa che un campione di DNA preso da un individuo di Staffordshire Bull Terrier può essere analizzato per vedere se il cane è pulito, portatore o affetto da entrambe le mutazioni. La disponibilità di questi due nuovi test sarà di grande beneficio per gli allevatori di Staffordshire Bull Terrier in quanto consentirà loro di attuare una selezione pulita dalle mutazioni specifiche e di ridurre la frequenza di presenza nelle generazioni future di entrambi i geni mutanti. Ovviamente, è importante che tutte le persone coinvolte nella riproduzione e la registrazione di cucciolate di Staffordshire Bull Terrier lavorino insieme al fine di garantire alla razza il massimo beneficio da questi nuovi test del DNA.
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staffydea.
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WHAT HAS BEEN DONE SO FAR?
Following an application from the Breed Council, the Kennel Club has approved an Official DNA Testing Scheme for both HC and L-2-HGA in the Staffordshire Bull Terrier. This means that copies of DNA test certificates that are issued by the Animal HealthTrust will be sent directly to the Kennel Club. Test results will then be added to the tested dog's information on the Kennel Club's Registration Database.This will mean the test result for that dog will be published in the next available Breed Records Supplement (BRS); it will also appear on any new registration certificate issued for the dog and on the registration certificates on any of the dog's future progeny. This Scheme is now in operation and the Kennel Club will be issuing a Press Release shortly. In this release, the Kennel Club will invite all those owners who have already had a test done, to send in a copy of the DNA test certificate to the Kennel Club and we will add the information to the dog's registration database.
Traduzione
COSA E' STATO FATTO FINORA?
A seguito di una richiesta da parte del Consiglio di Razza, il Kennel Club ha approvato un Testing Scheme ufficiale del DNA nello Staffordshire Bull Terrier sia per l' HC che per l' L-2-HGA. Ciò significa che le copie dei certificati dei test del DNA animale che vengono rilasciati dall' Health Trust saranno inviati direttamente al Kennel Club. I risultati dei test saranno poi aggiunti alle informazioni del cane testato sul Database del Kennel Club. Ciò significa che i risultati del test effettuato sul cane saranno pubblicati nel prossimo Breed Records Supplement (BRS); ma appariranno anche su qualsiasi certificato di registrazione del cane e sui certificati di registrazione della sua progene. Attualmente questo sistema è in funzione e il Kennel Club si impegnerà a breve nell'emissione di un comunicato stampa. In questa versione, il Kennel Club inviterà tutti quei proprietari che hanno già testato i loro cani a inviare una copia di prova del certificato del DNA per il Kennel Club, e noi aggiungeremo le informazioni al database di registrazione del cane.. -
°clo°.
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grazie delle traduzioni, molto interessante! 
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staffydea.
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di niente..... sono alla 3^ pagina 
è importante!!
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staffydea.
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THE WAY FORWARD?
Obviously, the first thing that needs to be done is to create an acceptance amongst Staffordshire Bull Terrier breeders that all potential breeding stock should be DNA tested for both conditions before they are bred from.
Knowing the result for each test will then be able to better inform the breeder about choosing potential mates.
If a dog comes back clear for both diseases, then there really isn't a problem because such dogs will have two normal copies of both of the genes involved and can therefore only pass on normal copies to their offspring.
What about if a dog comes back as a carrier, for either or both conditions? Being a carrier means that the dog will not become clinically affected, but it will have one normal copy of the gene and one mutant copy of the gene, and it will pass on the mutant gene copy to approximately half of its offspring if it bred from. How breeders deal with identified carriers is, of course, up to the individual breeder. Some will say that they will not breed from an identified carrier, and that, of course, is their decision. However, my own view is that too few dogs enter the breeding pool in all breeds and to reduce this even further could be to the long-term detriment of the breed. Indeed, for me, one of the major advantages of having a DNA test is that it allows breeders to breed from identified carriers.However, breeding from a carrier imposes extra constraints on the choice of a mate. A known carrier should not be mated to an untested dog, because that dog could be at least an unidentified carrier, nor should a DNA tested carrier dog be mated to another DNA tested carrier dog. This is because if two carriers are mated together, each puppy will have a 1 in 4 chance of being affected, and this is far too high a risk. However , if a carrier is mated to a DNA tested normal dog, then the first thing to remember is that none of the subsequent litter will become clinically affected, but the litter will be a mixture of normal and carrier puppies. Obviously, the availability of two different DNA tests makes this choice slightly more complex, but not insurmountable.
We now have quite a bit of experience with the use of DNA testing for disease genes in other breeds and the following pattern seems to work exceedingly well to reduce the frequency of the offending disease-causing mutation without removing dogs from the breed's breeding pool. The following steps should be followed:
- All potential breeding stock should be DNA tested before they are bred from.
- Identified carriers should not be mated to an untested dog, or to another identified carrier.
- Identified carriers can be mated, but only to a DNA tested normal dog. This allows carriers that have qualities that future generations would benefit from, to pass on those qualities, for example good breed type and temperament. Remember, breeders are trying to produce good all round Staffordshire Bull Terriers, so don't just choose a mate because it is normal with respect to these diseases, that probably will do the breed no favours; try to find a mate that you might have chosen anyway, that is also nomal for these conditions.
- If breeders choose to mate a tested carrier dog to a normal dog, then they must undertake to DNA test the resultant puppies to identify those that are normal. The identified carriers should then be endorsed by the breeder, with the KC endorsement, "Progeny not eligible for registration". In other breeds, the cost of litter testing has become an issue, and in these cases what the breed clubs have adopted is that breeders need not DNA test all of the progeny from carrier x normal mating, but any untested puppies should be endorsed as above.
Traduzione
QUALI PROSPETTIVE PER IL FUTURO?
Ovviamente la prima cosa che deve esser fatta è quella di ottenere un consenso da parte degli allevatori di Staffordshire Bull Terrier, che il DNA di tutti i potenziali riproduttori debba essere analizzato per entrambe le mutazioni.
Conoscere l'esito di ciascun test sarà utile per consentire all'allevatore di scegliere potenziali compagni.
Se il soggetto è pulito da entrambe le malattie allora non c'è alcun problema, poichè, avendo due copie normali di entrambi i geni, trasmetterà solo copie normali alla prole.
Cosa succede se un cane risulta portatore per una o entrambe le mutazioni? Essere portatore significa che il cane non è clinicamente colpito, ma ha una copia normale del gene ed una copia del gene mutante, che passerà a circa la metà dei suoi discendenti. La volontà di utilizzare un portatore in riproduzione è una scelta esclusiva dell' allevatore. Alcuni decideranno di non utilizzare un portatore, ma questo dipende dalla volontà di ognuno. Tuttavia, la mia opinione è che i cani sono troppo pochi per garantire un pool di riproduzione vario e ridurre ulteriormente questo stato potrebbe essere più dannoso per la razza. Anzi, per me uno dei principali vantaggi di poter effettuare test del DNA è che ciò permette di allevare cani carrier.
Comunque, identificato un portatore questo impone all' allevatore vincoli aggiuntivi sulla scelta del compagno. Il portatore non deve essere accoppiato con un cane non testato, poichè potrebbe essere anche lui portatore ma non identificato, nè dovrà essere accoppiato con un soggetto testato che risulta carrier. Questo perché se due portatori vengono accoppiati, un cucciolo su 4 avrà la possibilità di essere colpito, e questo è un rischio troppo elevato. Tuttavia, se un portatore viene accoppiato con un cane che dal test del DNA risulta pulito, allora nessuno dei cuccioli diventerà clinicamente affetto dalle malattie, ma vi sarà un misto di clear e carrier.
Ad oggi abbiamo un po di esperienza con l'utilizzo dei test del DNA anche in altre razze e il seguente schema sembra funzionare molto bene per ridurre la frequenza della mutazione responsabile delle malattie, senza rimuovere i cani dal pool di allevamento della razza. Devono essere considerate le seguenti operazioni:
- Tutti i soggetti utilizzati in riproduzione dovrebbero essere sottoposti al test del DNA.
- I soggetti portatori non dovrebbero essere accoppiati con un cane non testato, o con un altro portatore ufficializzato.
- I portatori individuati possono essere accoppiati, ma solo con un soggetto dichiarato ufficialmente pulito. Ciò consente ai cani portatori che hanno determinate qualità di trasmetterle anche alle generazioni future, in modo da garantire alla razza di perpetuare il tipo e il temperamento. Da tenere a mente che gli allevatori stanno cercando di selezionare buoni Staffordshire Bull Terriers, quindi non basta scegliere un compagno solo perchè normale rispetto a queste malattie, che probabilmente non sarà favorevole per la razza; cerca di trovare un compagno che avresti potuto scegliere comunque, che è anche normale per queste condizioni.
- Se gli allevatori scelgono di accoppiare un portatore con un cane pulito, allora dovranno impegnarsi a fare tesr del DNA dei cuccioli, per individuare quelli che sono puliti. I portatori individuati dovrebbero poi essere approvati dal costitutore e dal KC, come "prole non adatta per la registrazione".
In altre razze il costo dei test per le cucciolate sono diventati un problema, e in questi casi ciò che i club di razza hanno deciso che non è necessario che gli allevatori faccino il test del DNA a tutti i discendenti di un portatore x cane pulito, ma ogni cucciolo testato dovrebbe essere approvato come sopra.
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Staffomania.
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Direi di sottolineare quest'ultima parte riguardante la selezione.
Grazie Staffidea, sarò ripetitiva ma non sai quanto piacere mi ha fatto questa traduzione. Speriamo sia di incitamento a qualcuno per poter lavorare meglio nella selezione dello staffy
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staffydea.
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grazie a te staffo per aver trovato questo interessante articolo...
tradurre non è un problema, anzi... capire cose di questo calibro aiuta non sai quanto!! per me è un piacere...
e, come tu hai detto, spero che possa servire un pò a tutti...
ps: verissimo, la parte sopra è alquanto importante!!. -
staffydea.
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APPLYING A SIMILAR STRATEGY TO THE STAFFORDSHIRE BULL TERRIER
To my mind, there is absolutely no reason why a similar approach should not be adopted for the control of both HC and L-2-HGA in the Staffordshire Bull Terrier breed. However, I can see at least one complication that needs to be addressed. Thus far, breeding programmes linked to DNA testing for a specific disease-causing mutation have been adopted by breeds that are relatively small, numerically, where most breeders that register their litters with the Kennel Club are members of an appropriate breed club and, commonly, read the dog papers and breed notes. Engaging with these people to inform them about the various proposals has been relatively easy and most, if not all, will have heard of them.
These two new tests are probably the first in a numerically large breed, where significant numbers of breeders registering litters with the Kennel Club will not be members of a breed club and will not, necessarily, be avid readers of the dog press. This, of course, adds a new level of complexity in terms of communicating ideas and schemes to those that need to take the information on board. The one thing that we do have of course is the fact that most breeders are registering their litters with the Kennel Club and new owners are transferring these registrations. The Kennel Club therefore has the appropriate contact details and are thus in a position to disseminate information to these people. We are presently having discussions internally as to how to best achieve this, but there is no reason why we cannot communicate ideas to al those that breed Staffordshire Bull Terriers and register them with us, and get the right messages across with regard to DNA testing.
Traduzione
APPLICARE UNA STRATEGIA SIMILE NELLO STAFFORDSHIRE BULL TERRIER
A mio avviso, non c'è alcun motivo per cui un simile approccio non dovrebbe essere adottato per il controllo dell' HC e l' L-2-HGA nello Staffordshire Bull Terrier. Tuttavia, ammetto che possano esserci complicanze da affrontare.
Finora i programmi di allevamento legati al test del DNA per una mutazione responsabile di una specifica malattia sono stati adottati da razze numericamente piccole, in quanto gli allevatori più che registrare le cucciolate al Kennel Club sono membri di club specifici della razza. Informare queste persone sulle varie proposte è stato relativamente facile e la maggior parte, se non tutti, avranno capito il concetto.
Questi due test sono probabilmente i primi per una razza consistente numericamente della quale un certo numero di allevatori registra le cucciolate al Kennel Club, non essendo membri di un club di razza e non essendo necessariamente avidi lettori di scritti sulla stessa. Ovviamente ciò porta a un nuovo problema in termini di comunicazione di idee e programmi per coloro che ne hanno bisogno. L'unica cosa sicura è che la maggior parte degli allevatori stanno registrando le loro cucciolate al Kennel Club e queste registrazioni vengono trasferite ai nuovi proprietari. Il Kennel Club possiede quindi i dati del contatto ed è in grado di diffondere informazioni a tutte queste persone. Al momento abbiamo alcuni contrasti internamente per decidere il modo migliore di raggiungimento dell' obiettivo, ma non vi è alcun motivo per cui non possiamo comunicare idee a coloro che hanno a cuore lo Staffordshire Bull Terrier, permettere loro di registrarsi con noi e ottenere delucidazioni sui test del DNA.. -
staffydea.
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Predicting the outcome of particular matings - HC and L2-HGA
Because both Hereditary Cataract (HC) and L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (L-2 HGA) each result from a recessive mutation in a single, but different, gene, predicting the likelihood of the gene versions carried by individual puppies is straightforward, if we know the genes their parents are carrying. Below is a diagram of what happens at fertilisation in the dog:
There are 30,000 different genes required to make a dog and the cells of each dog (with the exception of eggs, sperm and red blood cells) contain 2 copies of each of these genes. During reproduction, a bitch makes eggs into which she deposits just one copy of each of her 30,000 different genes, and the dog produces sperm, the head of which has one copy of each of the dog's 30,000 genes. At fertilisation, the sperm fuses with the egg, injecting the paternal genes into the now-fertilised egg to recreate two copies of each and every gene.
If you look at the inheritance of just one of these 30,000 genes, say the gene for HC, the situation is quite clear. Here is a hypothetical mating between two carriers of the recessive mutation that causes HC. Both dog and bitch containing a normal gene copy (white circle) and a recessive mutant gene version (black circle).
The bitch will produce two different sorts of egg: one carrying the normal gene version and the other the recessive mutant gene version. Likewise the dog will produce two different kinds of sperm. Which class of sperm fertilises which class of egg is purely random, giving four possible combinations: one giving rise the normal offspring bearing two normal gene versions, two combinations giving rise to carriers (one normal version and one mutant version) and the final combination being affected, with two mutant versions of the gene. Since fertilisations random, we can predict that every puppy from carrier to carrier mating will have a 1 in 4 chance of being affected.
A different, and more convenient way of viewing such matings is to use the symbols used by human geneticists. They use squares to represent males and circles to represent females, and a horizontal line shows a mating between a male and a female. A vertical line connects progeny from such a mating
We can also put some genetic information onto these symbols
Now we can easily depict various matings and predict what their offspring might be
A carrier bitch mated to a normal dog: each puppy has a 1 in 2 chance of being either a carrier or normal
A carrier dog mated to a carrier bitch: each puppy has a 1 in 4 chance of being normal, a 1 in 4 chance of being affected and a 1 in 2 chance of being a carrier
An affected bitch mated to a normal dog: all puppies will be carriers
The above refer to the inheritance of a single recessive mutation, like that involved in both HC and L-2 HGA. Obviously, and for completion, a normal dog mated to a normal bitch will produce all normal puppies and an affected dog mated to an affected bitch will produce a litter of affected puppies.
Traduzione
Prevedere il risultato di particolari accoppiamenti - HC e L2-HGA
Per capire se il cane è colpito da Cataratta Ereditaria (HC) e/o L-2 Idrossiglutarico Aciduria (L-2 HGA) è molto semplice, soprattutto se consideriamo i geni dei genitori: ogni risultato di una mutazione recessiva in un singolo gene diverso può far intuire il rischio di versioni del gene di ogni singolo cucciolo.
Di seguito è spiegato ciò che accade durante la fecondazione canina:
Ci sono 30.000 geni diversi in tutti cane e ogni cellula (con l'eccezione di ovuli, spermatozoi e globuli rossi) contiene 2 copie di ciascuno di questi geni. Durante la riproduzione, la cagna fa uova in cui si deposita solo una copia di ciascuno dei suoi 30.000 geni diversi. Il maschio produce sperma, e una copia di ciascuno dei suoi 30.000 geni è contenuta nella testa. Durante la fecondazione lo spermatozoo si fonde con l'uovo, iniettandogli geni paterni e fecondandolo, per ricreare due copie di ogni gene.
Se si considera l'eredità di uno solo di questi 30.000 geni, ad esempio il gene per l'HC, la situazione è abbastanza chiara. Ecco un ipotetico accoppiamento tra due portatori della mutazione recessiva che causa l'HC. Entrambi mantengono una copia normale del gene (cerchio bianco) e una versione del gene mutante recessivo (cerchio nero).
La cagna produce due diversi tipi di uova: uno porta la versione normale del gene, l'altro la versione del gene mutante recessivo. Allo stesso modo il maschio produce due tipi diversi di sperma. Il metodo di fecondazione è puramente casuale e crea quattro possibili combinazioni: una darà origine alla progenie pulita (con due versioni del gene normale), due combinazioni daranno luogo a portatori (con una versione normale e una mutante) e la combinazione finale porterà a feti affetti (con due versioni mutanti del gene). Poichè la dinamica della fecondazione è casuale, possiamo prevedere che ogni cucciolo nato dall' accoppiamento di un portatore con un portatore avrà 1 possibilità su 4 di essere colpito.
Un diverso modo per capire la riuscita degli accoppiamenti è quello di utilizzare simboli della genetica umana.
Si usano quadrati per rappresentare i maschi, cerchi per le femmine e la linea orizzontale rappresenta l' accoppiamento. La linea verticale collega la discendenza di tale accoppiamento
Possiamo anche cercare di capire con questi simboli
Adesso possiamo facilmente rappresentare vari accoppiamenti e prevedere ciò che potrebbero generare
Una cagna portatrice accoppiata con un maschio pulito: ogni cucciolo ha una 1 possibilità su 2 di essere portatore o normale
Un maschio portatore accoppiato con una cagna portatrice: ogni cucciolo ha un 1 possibilità su 4 di essere normale, 1 possibilità su 4 di essere colpito e un 1 possibilità su 2 di essere portatore
Una cagna affetta accoppiata con un maschio pulito: tutti i cuccioli saranno portatori
Quanto spiegato sopra si riferisce alla successione di una singola mutazione recessiva, considerando entrambe: HC e L-2 HGA. Per concludere, un maschio pulito accoppiato con una cagna pulita produrrà esclusivamente cuccioli puliti, mentre un maschio affetto accoppiato con una cagna affetta produrrà una progenie affetta.e con questo ho finito la traduzione dell' intero articolo...
spero che la lettura possa essere utile a tutti per capire la gravità di questa malattia
vi ringrazio di cuore per l' interesse, l' unica mia richiesta... cerchiamo assieme di impegnarci concretamente per la salvaguardia della razza che amiamo garantire un test diagnostico al proprio cane è estremamente semplice eppure un gesto cosi piccolo può apportare un immenso contributo per noi... e per loro .
Dall' Annuario 2006DNA diseases and diagnostic test |
