Dall' Annuario 2006

DNA diseases and diagnostic test

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  1. Staffomania
     
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    Oltre a gustarci la foto del 2006 sull'annuario dello staffy del mitico Carnig, per chi avesse voglia di tradurre un pò di inglese, vi lascio il link dove sono perfettamente spiegate le due malattie trasmissibili geneticamente nello staffy.
    Ecco a voi, sono 4 pagine ben spiegate:

    www.point-ofview.dk/media/109.pdf
     
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  2. staffydea
     
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    Staffo sei un mostro.... mitica!!! :D davvero un bel resoconto...
    hehe la traduzione è lunga :P io posso vedere quando ho un briciolo di tempo, poi se qualcuno mi aiuta tanto meglio :D
     
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  3. staffydea
     
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    provo a tradurre l' introduzione...

    DNA, DISEASES AND DIAGNOSTIC TESTS IN THE STAFFORDSHIRE BULL TERRIER
    Introduction

    The Animal Health Trust is a charity that has been helping dogs, cats and horses for more than half a century. We provide specialist veterinary clinical, diagnostic and surgical services and our success in research have ranged from major breakthroughs in anaesthesia and surgical techniques to the development of vaccines against diseases such as canine distemper and equine influenza. Our scientists and veterinarians, many of whom are world leaders in their field, work alongside bringing together a wide range of expertise for a co-ordinated attack on animal diseases and injuries. By publishing scientific papers, speaking at conferences and talking to other veterinary surgeons about the cases dealt with, this knowledge is passed on to benefit the maximum number of animals.
    The canine genetics group is a small team of skilled personnel that liaises with clinicians, other scientists within and outside the Trust and dog owners and breeders alike. This unique partership is what makes the AHT's research and DNA Diagnostic Service so successful. The genetics group strives to understand the genetic basis of inherited canine diseases. The long-term goal of the work we undertake is to identify the genetic mutations that cause inherited disease and develop DNA tests that identify those dogs which carry these causal mutations. Breeders can use the information gleaned from these tests to instigate appropriate breeding programmes that avoid the production of affected dogs and aide in the eventual elimination of inherited disease from breeds at risk.


    Traduzione
    DNA, MALATTIE E TEST DIAGNOSTICI NELLO STAFFORDSHIRE BULL TERRIER
    Introduzione

    L'Animal Health Trust è un ente di beneficenza che ha aiutato cani, gatti e cavalli per più di mezzo secolo. Forniamo servizi veterinari specialisti clinici, diagnostici e chirurgici e i nostri successi nel campo della ricerca hanno spaziato dalle innovazioni importanti in anestesia alle tecniche chirurgiche per lo sviluppo di vaccini contro malattie come il cimurro e l'influenza equina. I nostri scienziati e veterinari, molti dei quali sono leader mondiali nel loro settore, lavorano a fianco al fine di riunire una vasta gamma di competenze per un attacco coordinato sulle malattie degli animali e le loro lesioni. Con la pubblicazione di articoli scientifici, parlando in occasione di conferenze e con altri veterinari sui casi trattati, questa conoscenza è stata trasferita a favore del massimo numero di animali.
    Il gruppo della genetica canina è un piccolo team di personale qualificato che assicura il collegamento con i medici, gli altri scienziati all'interno e all'esterno del Trust e proprietari di cani e allevatori simili. E' la collaborazione che apporta tanto successo e rende unica la ricerca dell' AHT e DNA Diagnostic Service. Il gruppo di genetica si sforza di capire le basi genetiche delle malattie ereditarie canine. L'obiettivo a lungo termine del lavoro di cui ci impegniamo è quello di individuare le mutazioni genetiche che causano la malattia ereditaria e sviluppare test del DNA che identifichino quei cani affetti da queste mutazioni causali. Gli allevatori possono utilizzare le informazioni raccolte da questi test per avviare programmi di allevamento adeguati, che evitino la produzione di cani affetti e aiutino l'eventuale eliminazione delle malattie ereditarie nelle razze a rischio.

    Edited by staffydea - 26/1/2010, 12:58
     
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  4. Staffomania
     
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    Grazie staffydea, mitttica! :)
     
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  5. staffydea
     
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    figurati, dopo se riesco provo a tradurre il resto..
     
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  6. staffydea
     
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    continuo la traduzione...

    Basic Genetics
    Selective breeding for desirable phenotypic and behavioural traits has produced more than 300 distinct breeds of domestic dog worldwide with each breed being defined by a narrow set of specific physical and behavioural characteristics. Not surprisingly, because many of these key features are maintained by crossing closely related individuals, inherited diseases are very common among purebred dogs. Inherited diseases are caused by mistakes (mutations) within the DNA of genes.


    Traduzione
    Basi Genetiche
    L'allevamento selettivo per tratti fenotipici e comportamentali ha prodotto più di 300 razze diverse di cani domestici in tutto il mondo, ed ogni razza viene definita da una serie limitata di specifiche caratteristiche fisiche e comportamentali. Non sorprende, perché molte di queste caratteristiche fondamentali sono mantenute da incroci individuali strettamente correlati, per questo le malattie ereditarie sono molto comuni tra i cani di razza. Le malattie ereditarie sono causate da errori (mutazioni) nel DNA dei geni.


    Chromosomes
    Each dog has 38 pairs of "autosomes" and a single pair of "sex chromosomes" in nearly every cell within its body. The autosomes are the same in males and females whereas females have 2 "X" sex chromosomes and males have an "X" and "Y" chromosome. One of each pair of chromosomes is inherited from dog's mother and the other from its father.


    Traduzione
    Cromosomi
    Ogni cane ha 38 paia di "autosomi" e una coppia di "cromosomi sessuali" in ogni cellula del suo corpo. Gli autosomi sono gli stessi sia nei maschi che nelle femmine, mentre le femmine hanno 2 cromosomi sessuali "X" ed i maschi hanno un cromosoma "X" e uno "Y". Un cromosoma di ogni coppia è ereditato dalla madre e l'altro dal padre.
     
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  7. Staffie
     
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    Brava la Ele, su dai sgobba un po', un po' diesercizio con l'inglese non fa mai male!!!!
     
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  8. staffydea
     
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    DNA & Genes
    The chromosomes are made up of deoxyribonucleic acid or DNA. DNA is a long, double stranded, very complex molecule composed of 4 different building blocks or nucleotides (abbreviated to C, G, T and A); It is divided into "genes". Every gene is literally a written instruction that codes for the production of a single protein. There are probably about 30 - 40,000 different genes within the DNA of every dog. The dog has 2 copies (or alleles) of each gene, one on the chromosome it inherited from its mother and one on its paternal chromosome. The proteins that are coded for by these genes interact with one another in very specific ways within the body to perform all the functions necessary for life. The order of As, Gs, Cs, and Ts within a gene needs to be exactly right for the cells to make the correct proteins; "misprints" or mutations within genes can lead to "faulty" or non-functional proteins and these, in turn, can give rise to disease.


    Traduzione
    DNA & Geni
    I cromosomi sono costituiti da acido desossiribonucleico o DNA. Il DNA è un lungo processo, a doppia elica, una molecola molto complessa composta da 4 elementi diversi o nucleotidi (abbreviato in C, G, T e A); E' diviso in "geni". Ogni gene può essere definito letteralmente come una delega scritta, che codifica per la produzione di una singola proteina. Ci sono circa 30 - 40,000 geni differenti all'interno del DNA di ogni cane. Il cane ha 2 copie (o alleli) di ogni gene, uno sul cromosoma che ha ereditato dalla madre e uno sul cromosoma paterno. Le proteine che sono codificate da questi geni interagiscono tra loro in modo molto specifico all'interno del corpo, allo scopo di eseguire tutte le funzioni necessarie per la vita.
    L'ordine di As, Gs, Cs, e Ts all'interno di un gene deve essere esattamente a destra delle cellule per produrre proteine corrette; "errori di stampa" o mutazioni all'interno dei geni possono portare a "difetti" o a proteine non funzionali e questi, a loro volta, possono dare origine a malattie.

    CITAZIONE (Staffie @ 26/1/2010, 13:02)
    Brava la Ele, su dai sgobba un po', un po' diesercizio con l'inglese non fa mai male!!!!

    heheh... e si che ho da dare l' esame di inglese il 15 febbraio... diciamo che no, male non mi fa!!! :P

    Inherited Disease in the Staffordshire Bull Terrier
    As with other breeds of dog the Staffordshire bull terrier suffers from its fair share of inherited disease. The AHT has been researching the genetic basis of two such diseases over the last few years, Hereditary Cataract (HC) and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria (L-2-HGA) and is pleased to announce the development of DNA Diagnostic Tests for both these conditions are now available at the AHT.


    Traduzione
    Malattie Ereditarie nello Staffordshire Bull Terrier
    Come per altre razze di cani lo Staffordshire bull terrier è affetto da malattie ereditarie. L' AHT si è impegnata nella ricerca delle basi genetiche di queste due malattie durante gli ultimi anni: l' Hereditary Cataract o Cataratta Ereditaria (HC) e l' L-2-Hydroxyglutaric Aciduria o L-2-Idrossiglutarico Aciduria (L-2-HGA), ed è lieta di annunciare lo sviluppo di test diagnostici del DNA disponibili per entrambe presso l' AHT.


    L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
    L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaric Aciduria) in Staffordshire bull terriers is neurometabolic disorder characterised by elevated levels of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma and cerebrospinal fluid. L-2-hydroxyglutarate is normally metabolised to ketoglutarate but in affected dogs it is not, and builds up in the body with devastating results. L-2-HGA affects the central nervous system, with clinical signs usually apparent between 6 months and one year (although they can appear later). Symptoms include epileptic seizures, "wobbly" gait, tremors, muscle stiffness as a result of exercise of excitement and altered behaviour.


    Traduzione
    L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
    L-2-HGA (L-2-Idrossiglutarico Aciduria) nello Staffordshire bull terrier è un disordine neurometabolico causato da alti livelli di L-2-Acido Idrossiglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale. L' L-2-Idrossiglutarato è normalmente metabolizzato dal Chetoglutarato, ma nei cani colpiti non avviene, accomulandosi nel corpo con risultati devastanti. L' L-2-HGA colpisce il sistema nervoso centrale con evidenti segni clinici, visibili di solito tra i 6 mesi e un anno (anche se possono apparire più tardi). I sintomi includono attacchi epilettici, deambulazione "traballante", tremori, rigidità muscolare a seguito di eccitazioni e comportamento alterato.
     
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  9. Staffomania
     
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    Staffidea, tu si che quando fai un lavoro lo fai bene!!!!
    Grazie!!!
     
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  10. staffydea
     
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    Hereditary Cataract
    Hereditary Cataract in the Staffordshire bull terrier was first reported in the United Kingdom in 1976. The condition is not congenital, so puppies are born with normal eyes, but cataracts begin to appear at a few weeks to months in age, progressing to total cataracts by 2 to 3 years of age. This cataract is always bilateral, symmetrical in the two eyes, and progressive until total with resultant blindness.


    Traduzione
    Cataratta Ereditaria
    La Cataratta Ereditaria nello Staffordshire bull terrier è stata ufficializzata per la prima volta nel Regno Unito nel 1976. La condizione non è congenita, per cui i cuccioli nascono con occhi normali, ma la cataratta inizia ad apparire dopo un paio di settimane fino a pochi mesi di età, e la progressione totale avviene da 2 a 3 anni di vita. Si tratta sempre di cataratta bilaterale, simmetrica nei due occhi, e progressiva fino alla totale cecità.

    CITAZIONE (Staffomania @ 26/1/2010, 13:55)
    Staffidea, tu si che quando fai un lavoro lo fai bene!!!!
    Grazie!!!

    figurati è un piacere... eppoi l' ho detto, mi serve per l' esame!!! ihihih :P :P
    comunque ora carissime mi riposo un pò ;)
     
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  11. staffydea
     
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    Autosomal Recessive Disease
    Both HC and L-2-HGA are autosomal recessive conditions. This type of disease is caused by a mutation within a single gene located on one of the 38 pairs of autosomes. Mutations causing recessive diseases can be small (for example a single incorrect nucleotide, or the insertion or deletion of a small number of nucleotides) or large (such as the deletion of a large number of nucleotides). Because the mutations are within genes located on the autosomes both males and females suffer from the disease with equal frequency.
    A dog has to have a mutation in each copy of the gene (i.e. the copy on each of its chromosomes) before it will actually develop symptoms of the disease. This is know as being homozygous for the disease allele. If it has one mutated copy of the gene and one normal copy it will be a carrier of the disease but will never actually develop symptoms. It can, however, pass the mutation onto future future generations. For a dog to be affected with an autosomal recessive disease, both its parents have to be either carrier or affected. If two carriers are mated together on average one in four of their offspring will be affected, one in four will be genetically clear and half will be carriers.


    Traduzione
    Malattia Autosomica Recessiva
    Entrambe le malattie HC e L-2-HGA sono condizioni autosomiche recessive. Questo tipo di malattia è causata da una mutazione di un singolo gene che si trova su una delle 38 coppie di autosomi. Le mutazioni che provocano le malattie recessive possono essere di piccole dimensioni (per esempio un singolo nucleotide errato, o l'inserimento o l'eliminazione di un piccolo numero di nucleotidi) o di grandi dimensioni (come ad esempio la soppressione di un gran numero di nucleotidi).
    Dato che le mutazioni all'interno dei geni si trovano su tutti gli autosomi, entrambi i sessi, maschi e femmine, soffrono di questa malattia con uguale frequenza.
    Un cane deve avere una mutazione in ogni copia del gene (cioè la copia di ciascuno dei suoi cromosomi) per sviluppare effettivamente i sintomi della malattia. Questo è noto come omozigote per l'allele malattia. Se ha una copia mutata del gene normale, una copia sarà vettore della malattia ma non svilupperà mai realmente i sintomi. Si può, comunque, passare la mutazione alle generazioni future. Per essere affetti da una malattia autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere vettori o colpiti. Se due vettori vengono accoppiati, su una media di quattro i loro figli saranno interessati, uno su quattro sarà geneticamente affetto e mezzi saranno portatori.

    Edited by staffydea - 27/1/2010, 17:22
     
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  12. staffydea
     
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    DNA Diagnostic Tests
    After several years of research into the genetic basis of these two inherited conditions the AHT is pleased to announce the identification of the mutations that cause both diseases. The research was made possible by founding from the Kennel Club Health Foundation Fund, the American Kennel Club Canine Health Foundation, the Staffordshire Bull Terrier Breed Council and PetSavers. DNA samples from affected dogs and their close relatives were donated by Staffodshire bull terrier owners and breeders and the AHT is sincerely grateful to all those who donated samples from their dogs.


    Traduzione
    Test Diagnostici del DNA
    Dopo diversi anni di ricerca delle basi genetiche di queste due condizioni ereditarie l'AHT è lieta di annunciare l'identificazione delle mutazioni che causano entrambe le malattie. La ricerca è stata resa possibile con la fondazione del Kennel Club Health Foundation Fund, l'American Kennel Club Canine Health Foundation, lo Staffordshire Bull Terrier Breed Council e PetSavers. I campioni di DNA dei cani affetti e dei loro parenti stretti sono stati donati dai proprietari e dagli allevatori;
    l'AHT è fortemente grato a tutti coloro che hanno contribuito a donare i campioni.

    Edited by staffydea - 27/1/2010, 17:22
     
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  13. staffydea
     
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    How Breeders Can Benefit the DNA Diagnostic Tests
    Owners can now submit a DNA sample from any dog for testing and find out whether the dog is clear, a carrier or affected with either, ot both, HC and L-2-HGA. The owner will receive a certificate that states whether the dog is Clear, Carrier or Affected, with the following explanations:

    CLEAR: the dog has 2 copies of the normal gene and will neither develop HC / L-2-HGA, nor pass a copy of the HC / L-2-HGA mutation to any of its offspring.

    CARRIER: the dog has one copy of the normal gene and one copy of the mutant gene that causes HC / L-2-HGA. It will not develop HC / L-2-HGA but will pass on the HC / L-2-HGA mutation to 50% (on average) of its offspring.

    AFFECTED: the dog has two copies of the HC / L-2-HGA mutation and is affected with HC / L-2-HGA and will develop HC / L-2-HGA during its lifetime.

    Samples: should be sent with a completed DNA Testing Form and a cheque for £ 60,00 (inc VAT) per sample for Hereditary Cataract or L-2-HGA DNA testig together, to

    Genetic Services
    Animal Health Trust, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk CB8 7UU
    DNA testing forms can be downloaded from our we site (www.aht.org.uk).
    DNA testing forms can also be obtained by contacting
    Vikki Lett 08700 50 91 44 ext 1223 or via e-mail to [email protected].
    Blood samples which have already been tested for L-2-HGA can also be tested for Hereditary Cataracts - please provide a completed DNA Testing Form quoting the Sample Number from the L-2-HGA certificate, with a cheque for £ 60,00 inc VAT.
    DNA testing forms can also be obtained by contacting Vikki Lett 01638 750659 ext 1223 or via e-mail to [email protected].



    Traduzione
    Come gli Allevatori possono beneficiare dei Test Diagnostici del DNA
    Adesso i proprietari possono presentare un campione del DNA di un cane per il test e scoprire se è pulito, un vettore o affetto da una o entrambe le malattie HC e L-2-HGA. Il proprietario riceverà un certificato che indica se il cane è Clear (pulito), Carrier (vettore) o Affected (affetto) con le seguenti spiegazioni:

    CLEAR: il cane ha 2 copie del gene normale e non svilupperà le malattie HC / L-2-HGA, né passerà una copia della mutazione HC / L-2-HGA ai suoi figli.

    CARRIER: il cane ha una copia del gene normale e una copia del gene mutato che provoca l' HC / L-2-HGA. Non svilupperà l' HC / L-2-HGA, ma passerà la mutazione HC / L-2-HGA al 50% (in media) dei suoi discendenti.

    AFFECTED: il cane ha due copie della mutazione HC / L-2-HGA ed è affetto da HC / L-2-HGA. Svilupperà l' HC / L-2-HGA durante la sua vita.

    Campioni: per il completamento di un test del DNA devono essere inviati insieme con un assegno di £60,00 (IVA inclusa) a campione per la Cataratta Ereditaria o l' L-2-HGA DNA testig, a

    Genetic Services
    Animal Health Trust, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk CB8 7UU
    Il modulo del test del DNA può essere scaricato dal nostro sito web (www.aht.org.uk).
    Il modulo del test del DNA può anche essere ottenute contattando
    Vikki Lett 08700 50 91 44 ext 1223 o via e-mail [email protected].
    I campioni di sangue che sono già stati testati per l' L-2-HGA possono anche essere testati per la Cataratta Ereditaria - si prega di fornire un modulo del DNA Testing completo, citando il numero del campione del certificato dell' L-2-HGA, con un assegno di £60,00 IVA incl.
    I moduli del test del DNA possono anche essere ottenuti contattando Vikki Lett 01638 750659 ext 1223 o via e-mail a [email protected].



    Edited by staffydea - 27/1/2010, 17:23
     
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  14. staffydea
     
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    The Way Forward
    Now that genetic tests are available for both HC and L-2-HGA it is possible to avoid breeding any more dogs that are affected with either of these conditions. Initial L-2-HGA test results indicate that approximately 15% of dogs tested are carriers of the L-2-HGA mutation and it is likely that a similar proportion of dogs will also carry the HC mutation. Some dogs will carry both mutations but as many as 20-25% of Staffordshire bull terriers could carry at least one mutation. Therefore, geneticists at the AHT advise against eliminating carriers from the breeding population because doing so will result in an unacceptable reduction in the gene pool that can never be recovered.
    Instead, our advice would be to test all dogs that might be used for breeding, and if a dog is identified as being a carrier of either HC or L-2-HGA they should only be mated to dogs that have tested clear and any resulting puppies that may be used for breeding should also be tested. This practice will allow gradual elimination of the mutations from the breeding population, while also allowing those desirable characteristics exhibited by the carriers to be passed to future generations. As long as carriers are always bred to clear dogs no affected puppies will be produced and although some carriers will be bred they will be perfectly healthy with respect to both these diseases. Below is a list of various combinations of dogs, their expected outcomes, and whether they are recommended:

    image



    Traduzione
    Una Strada in Avanti
    Ora che i test genetici sono disponibili sia per l' HC che per l' L-2-HGA è possibile evitare la riproduzione dei cani che sono colpiti da una di queste condizioni. I risultati dei test dell' L-2-HGA indicano che circa il 15% dei cani esaminati sono portatori della mutazione L-2-HGA ed è probabile che una percentuale analoga abbia anche la mutazione HC. Alcuni cani portano entrambe le mutazioni, ma ben il 20-25% di Staffordshire bull terrier ne porta solo una mutazione.
    Pertanto, i genetisti dell' AHT sconsigliano l'eliminazione dei vettori da parte degli allevatori, perché così facendo avverrebbe una riduzione inaccettabile del pool genico.
    Invece, il nostro consiglio è di provare tutti i cani che possono essere utilizzati per l'allevamento, e se uno viene identificato come portatore di HC o di L-2-HGA dovrebbe essere accoppiato con soggetti che risultano puliti da queste malattie e conseguentemente anche i cuccioli che verranno utilizzati in riproduzione dovranno essere testati. Questa pratica consente l'eliminazione graduale delle mutazioni da parte della popolazione usata in riproduzione, consentendo contemporaneamente a quei pregi presenti nei vettori di passare alle generazioni future. Fintanto che i vettori verranno sempre accoppiati con cani puliti, non nasceranno cuccioli affetti e anche se verranno allevati alcuni vettori, saranno perfettamente sani rispetto a queste due malattie.
    Di seguito è riportato un elenco delle varie combinazioni dei soggetti, i loro risultati attesi e se sono consigliati:

    image

     
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  15. staffydea
     
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    The ANIMAL HEALTH TRUST would like to thank the following organisations for contributing funds towards Hereditary Cataract and L-2-HGA research:
    - The Kennel Club Health Foundation
    - The American Kennel Club Canine Health Foundation
    - The Staffordshire Bull Terrier Breed Council
    - PetSavers

    The ANIMAL HEALTH TRUST would also like to express its sincere thanks to all the Staffordshire Bull Terrier owners who contributed DNA samples from their dogs and who readily shared information about their dogs with us. It would not have been possible to develop either of these DNA tests without their help.

    Traduzione
    L' ANIMAL HEALTH TRUST desidera ringraziare le seguenti organizzazioni per aver contribuito con i loro fondi alla ricerca per la Cataratta Ereditaria e l' L-2-HGA:
    - Il Kennel Club Health Foundation
    - L'American Kennel Club Canine Health Foundation
    - Il Staffordshire Bull Terrier Breed Consiglio
    - PetSavers
    L' ANIMAL HEALTH TRUST desidera inoltre esprimere la sua sincera gratitudine a tutti i proprietari di Staffordshire Bull Terrier che hanno contribuito con i campioni del DNA e che hanno prontamente condiviso con noi informazioni sui loro cani. Non sarebbe stato possibile sviluppare questi test del DNA senza il loro aiuto.
     
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23 replies since 21/1/2010, 09:01   432 views
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