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Predicting the outcome of particular matings - HC and L2-HGA
Because both Hereditary Cataract (HC) and L-2 Hydroxyglutaric Aciduria (L-2 HGA) each result from a recessive mutation in a single, but different, gene, predicting the likelihood of the gene versions carried by individual puppies is straightforward, if we know the genes their parents are carrying. Below is a diagram of what happens at fertilisation in the dog:
There are 30,000 different genes required to make a dog and the cells of each dog (with the exception of eggs, sperm and red blood cells) contain 2 copies of each of these genes. During reproduction, a bitch makes eggs into which she deposits just one copy of each of her 30,000 different genes, and the dog produces sperm, the head of which has one copy of each of the dog's 30,000 genes. At fertilisation, the sperm fuses with the egg, injecting the paternal genes into the now-fertilised egg to recreate two copies of each and every gene.
If you look at the inheritance of just one of these 30,000 genes, say the gene for HC, the situation is quite clear. Here is a hypothetical mating between two carriers of the recessive mutation that causes HC. Both dog and bitch containing a normal gene copy (white circle) and a recessive mutant gene version (black circle).
The bitch will produce two different sorts of egg: one carrying the normal gene version and the other the recessive mutant gene version. Likewise the dog will produce two different kinds of sperm. Which class of sperm fertilises which class of egg is purely random, giving four possible combinations: one giving rise the normal offspring bearing two normal gene versions, two combinations giving rise to carriers (one normal version and one mutant version) and the final combination being affected, with two mutant versions of the gene. Since fertilisations random, we can predict that every puppy from carrier to carrier mating will have a 1 in 4 chance of being affected.
A different, and more convenient way of viewing such matings is to use the symbols used by human geneticists. They use squares to represent males and circles to represent females, and a horizontal line shows a mating between a male and a female. A vertical line connects progeny from such a mating
We can also put some genetic information onto these symbols
Now we can easily depict various matings and predict what their offspring might be
A carrier bitch mated to a normal dog: each puppy has a 1 in 2 chance of being either a carrier or normal
A carrier dog mated to a carrier bitch: each puppy has a 1 in 4 chance of being normal, a 1 in 4 chance of being affected and a 1 in 2 chance of being a carrier
An affected bitch mated to a normal dog: all puppies will be carriers
The above refer to the inheritance of a single recessive mutation, like that involved in both HC and L-2 HGA. Obviously, and for completion, a normal dog mated to a normal bitch will produce all normal puppies and an affected dog mated to an affected bitch will produce a litter of affected puppies.
Traduzione
Prevedere il risultato di particolari accoppiamenti - HC e L2-HGA
Per capire se il cane è colpito da Cataratta Ereditaria (HC) e/o L-2 Idrossiglutarico Aciduria (L-2 HGA) è molto semplice, soprattutto se consideriamo i geni dei genitori: ogni risultato di una mutazione recessiva in un singolo gene diverso può far intuire il rischio di versioni del gene di ogni singolo cucciolo.
Di seguito è spiegato ciò che accade durante la fecondazione canina:
Ci sono 30.000 geni diversi in tutti cane e ogni cellula (con l'eccezione di ovuli, spermatozoi e globuli rossi) contiene 2 copie di ciascuno di questi geni. Durante la riproduzione, la cagna fa uova in cui si deposita solo una copia di ciascuno dei suoi 30.000 geni diversi. Il maschio produce sperma, e una copia di ciascuno dei suoi 30.000 geni è contenuta nella testa. Durante la fecondazione lo spermatozoo si fonde con l'uovo, iniettandogli geni paterni e fecondandolo, per ricreare due copie di ogni gene.
Se si considera l'eredità di uno solo di questi 30.000 geni, ad esempio il gene per l'HC, la situazione è abbastanza chiara. Ecco un ipotetico accoppiamento tra due portatori della mutazione recessiva che causa l'HC. Entrambi mantengono una copia normale del gene (cerchio bianco) e una versione del gene mutante recessivo (cerchio nero).
La cagna produce due diversi tipi di uova: uno porta la versione normale del gene, l'altro la versione del gene mutante recessivo. Allo stesso modo il maschio produce due tipi diversi di sperma. Il metodo di fecondazione è puramente casuale e crea quattro possibili combinazioni: una darà origine alla progenie pulita (con due versioni del gene normale), due combinazioni daranno luogo a portatori (con una versione normale e una mutante) e la combinazione finale porterà a feti affetti (con due versioni mutanti del gene). Poichè la dinamica della fecondazione è casuale, possiamo prevedere che ogni cucciolo nato dall' accoppiamento di un portatore con un portatore avrà 1 possibilità su 4 di essere colpito.
Un diverso modo per capire la riuscita degli accoppiamenti è quello di utilizzare simboli della genetica umana.
Si usano quadrati per rappresentare i maschi, cerchi per le femmine e la linea orizzontale rappresenta l' accoppiamento. La linea verticale collega la discendenza di tale accoppiamento
Possiamo anche cercare di capire con questi simboli
Adesso possiamo facilmente rappresentare vari accoppiamenti e prevedere ciò che potrebbero generare
Una cagna portatrice accoppiata con un maschio pulito: ogni cucciolo ha una 1 possibilità su 2 di essere portatore o normale
Un maschio portatore accoppiato con una cagna portatrice: ogni cucciolo ha un 1 possibilità su 4 di essere normale, 1 possibilità su 4 di essere colpito e un 1 possibilità su 2 di essere portatore
Una cagna affetta accoppiata con un maschio pulito: tutti i cuccioli saranno portatori
Quanto spiegato sopra si riferisce alla successione di una singola mutazione recessiva, considerando entrambe: HC e L-2 HGA. Per concludere, un maschio pulito accoppiato con una cagna pulita produrrà esclusivamente cuccioli puliti, mentre un maschio affetto accoppiato con una cagna affetta produrrà una progenie affetta.e con questo ho finito la traduzione dell' intero articolo...
spero che la lettura possa essere utile a tutti per capire la gravità di questa malattia
vi ringrazio di cuore per l' interesse, l' unica mia richiesta... cerchiamo assieme di impegnarci concretamente per la salvaguardia della razza che amiamo
garantire un test diagnostico al proprio cane è estremamente semplice 
eppure un gesto cosi piccolo può apportare un immenso contributo per noi... e per loro 
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Dall' Annuario 2006DNA diseases and diagnostic test |
