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Staffie.
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I TEST PER L2HGA
In questi ultimi anni ad un numero limitato di Staffords è stata diagnosticata una malattia metabolica,
il suo nome clinico è L2 hydroxyglutaric aciduria or L2-HGA.
Questa malttia si manifesta in vari modi, alcuni cani mostrano cambiamenti di comportamento e demenza
(guardando le pareti, si nascondono sotto i tavoli e negli angoli, diventano improvvisamente disobbedienti
e cominciano ad avere comportamenti sbagliati in casa),
manifestano stati d'ansia, dopo aver soffiato piena crisi, manifestano intolleranza agli esercizi, manifestano atassia
(andatura incerta), tremori e rigidità muscolare.
La malattia è stata riscontrata in cani provenienti da diverse linee di sangue e il numero di cani diagnosticati come affetti è aumentato.
Questa patologia (e una patologia simile D-2 HGA) è presente anche negli esseri umani,
è attualmente ancora molto raro, ma tuttavia, risulta devastante per le famiglie colpite.
Questa malattia ha come metodo di trasmissione quello autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono
essere portatori del gene difettoso per avere prole affetta.
Recentemente scoperto un test che permette uno screening genetico per determinare quali cani sono portatori del gene che causa la L2.
Sarebbe opportuno, al fine di sradicare questa malattia in futuro, che "TUTTI I SOGGETTI DA ALLEVAMENTO" venissero testati per questa malattia.
INTERVISTA A CATHRYN MELLERSH E JEFF SAMPSON
D. Gli allevatori Australiani vorrebbero sapere quando possibile effettuare questi test anche nel loro stato.
R. Abbiamo già ricevuto 53 campioni provenienti dall'Australia e 8 dalla Nuova Zelanda.
Tuttavia, ci rendiamo conto dei problemi per l'invio dei campioni di sangue dall' Australia, e per questo stiamo cercando di lavorare per ottenere la prova L2HGA tramite tamponi.
A tal fine, abbiamo condotto uno studio sui campioni su tampone ricevuti dall'Australia.
Il processo è ormai vicino al completamento e avremo maggiori informazioni a disposizione in occasione del seminario.
In occasione del seminario è stato spiegato che il AHT è in procinto di avere i propri test del DNA pubblicati
in una rivista veterinaria - una volta che questo sarà stato fatto tutti i paesi in tutto il mondo saranno
in grado di utilizzare questi test.
Il AHT NON ha brevettato il test, ma questo potrebbe essere sottoposto ad una royalty.
D. In percentuale, quanto sono accurati i risultati?
Potrebbe chiarire le probabilità che nella prole risultino carrier, clear e colpiti.
molte persone sanno che tra accoppiamenti tra carrier e carrier possono nascere cucciolo non affetti cuccioli, questo di
conseguenza fa sorgere molti dubbi
R. Abbiamo individuato le mutazioni sia per l'HC che per l'L2HGA, e i test effettuati fino ad ora sui cani risultati affetti
sono basati su queste mutazioni.
Ciò significa che non abbiamo ancora incontrato un cane colpito da una di queste due malattie che i nostri test non avrebbero
identificato.
A questo punto posso asserire che il test è accurato al 100%.
E ', in teoria, possibile che nuove mutazioni possano causare il sorgere di altre forme di HC o L2HGA.
Questo è improbabile (una probabilità 1 su 50 milioni citato qui), ma formalmente possibile.
Tuttavia, anche se dovessero comparire nuove mutazioni questo non indicherebbe che i test attuali sono stati inutili
- si dovrebbe solo ritenere che sarebbe necessario sviluppare prove supplementari.
E' possibile dall'accoppiamento di 2 carrier possa risultare prole clear.
Ogni cucciolo ha 1/4 di possibilità di essere colpito nel caso entrambe i genitori fossero portatori - quindi ha 3 possibilità su 4
di risultare clear o carrier, non manifestando nessun sintomo della malattia.
Quindi in una cucciolata tra 2 carrier, composta da 4 cuccioli si avrà circa una chance su 3 di non avere cani affetti.
D. Quanto è precisa la prova per gli incroci di Staffords, o meglio per gli Staffords che hanno del sangue estraneo nella loro selezione.
R. Le prove sono entrambe altrettanto accurate negli incroci, come nei cani di razza, in quanto il test èin grado di rilevare la presenza
o l'assenza della malattia causata dalle mutazioni nei meticci come nei cani di razza.
Tuttavia, non in grado di rilevare la presenza di altre mutazioni che causano malattie simili che possono provenire
dalle altre razze coinvolte.
Ad esempio, in un incrocio tra uno SBT e un Golden Retriever, entrambi i quali soffrono di HC,
i nostri test per l'HC possono solo rilevare la presenza della mutazione di questa malatia per lo SBT, perché la mutazione
dell'HC del Golden Retriver non è attualmente nota.
Quindi, se il cane è stato sfortunato e ha ereditato sia la mutazione dello SBT che la mutazione del GR i nostri test
rileveranno solo la mutazione dello SBT.
Ma se i 2 geni mutati sono diversi (appartengono cioè una alla mutazione dello SBT e l'altra alla mutazione del GR),
è improbabile che questo causi l'insorgere della malattia, poichè sono necessarie 2 copie della stessa mutazione perchè il cane risulti affetto.
D. Qual è l'incidenza/percentuale effettiva degli Staffords che hanno maifestato a pieno titolo i sintomi dell'L2?
R. La cifra esatta non è nota. In uno studio che abbiamo effettuato è stato riscontrato che 25 di 80 cani testati sono risultati
Carrier dell'L2HGA. Se questa cifra viene estrapolata, significherebbe che circa il 2,5% degli staffords è affetto dalla malattia.
Tuttavia, gli 80 cani esaminati non sono stati scelti del tutto casualmente (erano tutti stati reclutati per lo studio HC),
probabilmente in realtà la percentuale degli affetti e leggermente inferiore al 2,5% - ma notevolmente superiore a
quanto pensassimo inizialmente.
D. Quanti cani sono già stati testati e che percentuale di carrier è stata rilevata?
R. Per L2HGA abbiamo testato più di 600 campioni, e circa il 15% sono risultati portatori.
D. Quali sono le misure da adottare in futuro per rendere il test più sicuro limitando gli abusi o l'uso improprio?
R. La sicurezza del test del DNA è qualcosa che dovrebbe essere pienamente discusso tra allevatori e il Kennel Club, l'AHT è molto interessato a conoscere tutte le valutazioni.
Ma essendo il micro-chip obbligatorio, se i veterinari che preleveranno
i campioni da esaminare verificano l'ID del cane al momento del prelievo, sarà difficile ogni tentativo di falsificazione.
D. Perché l'AHT accetta i tamponi orali per i test dell'HC? Non è questo un tipo di campione più facile da manomettere rispetto ai campioni di sangue?
R. La nostra esperienza è che gli allevatori preferiscono i tamponi orali. AHT esegue i test dai tamponi perché c'è un maggiore utilizzo da parte degli allevatori di questo tipo di prelievo, e quindi il gene della malattia può essere
eliminato dalla popolazione entro un breve periodo di tempo ..
Per quanto riguarda la domanda precedente l'AHT porrà attenzione a tutti gli argomenti in materia di sicurezza, ma i benefici che gli alevatori possono ottenere dal tampone dovrebbero essere tenuti in considerazione durente le valutazioni.
In altre parole, l'utilizzo dei tamponi è meglio per la razza, ritenete sia meglio una maggior percentuale di cani testati (e pur accettando il fatto che una piccola percentuale dei risultati potrebbe essere falsa) o una percentuale nettamente inferiore di cani sottoposti ai test?
D. A che età la malattia si manifesta nei cani affetti e quali sono i primi sintomi dell' L2?
R. I segni clinici di solito appaiono tra i 6 mesi e 1 anno di età.
I cani affetti possono presentare uno o più sintomi clinici, crisi epilettiche, mancanza di coordinazione, tremori,
rigidità muscolare in movimento e comportamento alterato.
D. Il costo di questi test sarà mai ridotto?
R. Il costo riflette la quantità di lavoro necessario per realizzare e gestire i test ed è comparabile con il costo di
altri test. Attualmente il costo non subirà aumenti.
D. In futuro sarà possiblie effettuare il test di HC e L2 dallo stesso campione ad una tariffa ridotta?
R. Il costo attuale per entrambe le prove effettuate su un unico campione è di 100 sterline,
il costo per un singolo test invece è di 60.
D. Quando sarà possibile testare lo sperma congelato per L2 e HC?
R.Siamo in grado di estrarre il DNA dallo sperma in altre specie e dovremmo essere in grado di farlo anche per i cani.
Accetteremo campioni di seme, come prova. Ogni campione dovrà essere trattato singolarmente, questo prevederebbe un costo aggiuntivo per
lo sperma, ma inizialmente siamo pronti a testare lo sperma allo stesso prezzo del sangue.
Se testeremo lo sperma verrà usato per i test, essendo gli esiti riservati tra il proprietario del cane e del AHT,
se il proprietario del seme non risulterà essere il proprietario dello stallone, sarà necessario avere il permesso del
proprietario del cane prima che il seme venga testo.
Jeff e Cathryn ritengono che questo avrebbe bisogno di essere preso in considerazione.
Al momento, la situazione non si è ancora verificata.
D. Pensate di interrompere i test, prima di mettere in atto un sistema per documentare l'identità con un profilo del DNA?
R. No. Questa domanda fa riferimento ai problemi di sicurezza già sollevati.
Questi problemi dovranno essere ampiamente discussi tra allevatori e Kennel Club.
D. Come fai a capire le percentuali per l'eredità?
R. Se la domanda si riferisce alla percentuale di affetti, la percentuale di cuccioli carrier e clear che ci aspettiamo dagli accoppiamenti
particolari è calcolata considerando che ciascun genitore ha due copie del frammento di DNA che causa la malattia
(ogni copia può essere normale o mutante) e che ciascun genitore passa una delle 2 copie a ciascuno dei loro figli.
La copia che passa è casuale, e questo vale per entrambe i genitori.
Per esempio, se si permette a 2 carrier di accoppiarsi, ciascuno dei loro cuccioli avrà una possibilità su 2 di ereditare il
DNA mutante dalla madre e una possibilità su 2 di ereditare il DNA mutante dal padre.
La possibilità del cucciolo di ereditare il DNA mutante da entrambi i genitori è quindi una volta e mezza la metà (0,5 x 0,5),
quindi una possibilità su 4 (o 25%).
D. Se L2 proviene da un cane apparentemente normale e mutato in passato per darci l' L2 è possibile ora stabilire se in 5 o 10 anni possa avvenire una nuova mutazione?
Potremmo utilizzare in selezione cani testati per l'attuale mutazione dell'L2 senza sapere che esiste una nuova mutazione da prendere in considerazione?
R.Il verificarsi di una nuova mutazine che provochi l'L2, diversa da quella che abbiamo individuato, è formalmente possibile.
Questo si è già verificato in alcune razze.
Ad esempio i Boston Terrier che soffrono di due forme di cataratta ... una giovanile / forma ad esordio precoce,
causata dalla stessa mutazione che causa HC nel SBT e l'altra più tardiva, causata da una diversa (non ancora scoperti)
mutazione. Queste due forme di cataratta sono causate da mutazioni diverse, che si verificano in modo casuale.
Ma questo genere di cose è molto raro, e la probabilità che ciò accada è bassa.
Perché questa mutazione per L2HGA si è gia verificata una volta nello SBT il che non rende più probabile che si verifichi di nuovo.
Tutte le mutazioni sono eventi casuali e non sono controllate da mutazioni che sono sorte in passato.
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Staffomania.
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Ci mancano solo le mutazioni!
Ci tengo a sottolineare l'incidenza è del 15% per L2HGA e questa percentuale si riferisce solo a cani testati.....ho paura che i non testati siano veramente una quantità folle.
Questa percentuale sembra cresce molto velocemente di anno con anno.. -
Staffie.
User deleted
Note per lo Staffordshire Bull Terrier Breed Club Meeting sulla Cataratta Ereditaria (HC)
e l' L-2 Hdroxyglutaric Aciduria (L-2 HGA)
Dr Jeff Sampson
BACKGROUND
Entrambe le malattie sono ereditate, nello Staffordshire Bull Terriercon, il sistema autosomico recessivo, e i test del DNA per identificare entrambe le mutazioni coinvolte sono stati sviluppati presso l'Animal Health Trust.
Ciò significa che un campione di DNA di uno Staffordshire Bull Terrier può essere analizzato per capire se il cane è clear, carrier o
affetto da entrambe le mutazioni.
La disponibilità di questi due test sarà di grande beneficio per gli allevatori dello Staffordshire Bull Terrier,
perché consentirà loro di selezionare evitando queste specifiche mutazioni nei loro programmi di allevamento e riducendo
la frequenza di entrambi i geni mutanti nelle generazioni future.
Ovviamente, tutte le persone coinvolte nella riproduzione e la registrazione di cucciolate di Staffordshire Bull Terrier
necessiteranno di lavorare insieme al fine di garantire che la razza guadagni benefico da questi test.
Cosa è stato fatto finora?
A seguito di una richiesta da parte del Consiglio Razza, il Kennel Club ha approvato uno schema ufficiale del test DNA
sia per HC e L-2 HGA nello Staffordshire Bull Terrier.
Ciò significa che le copie dei certificati dei test del DNA che vengono rilasciati dalle Animal Health Trust saranno
inviate direttamente al Kennel Club.
I risultati dei test saranno poi aggiunti alle informazioni del cane testato sul Kennel Club's database di registrazione.
Questo comporterà che il risultato dei test saranno pubblicati nel Breed Records supplement (BRS),
ma appariranno anche su qualsiasi nuovo certificato di iscrizione rilasciato per il cane e sui certificati di registrazione
della progenie.
Questo sistema è attualmente in funzioneQuesto sistema è ora in esecuzione e il Kennel Club provvederà all'emissione di un comunicato stampa a breve.
Il Kennel Club inviterà tutti quei proprietari che hanno già effettuato i test, a inviare una copia del certificato di test
del DNA al Kennel Club che provvederà ad aggiungere le informazioni nel database.
PROSPETTIVE PER IL FUTURO?
Ovviamente, la prima cosa da fare è creare un consenso da parte degli allevatori di Staffordshire Bull Terrier
affinchè tutti i soggetti da allevamento vengano testati per entrambe le condizioni, prima di essere utilizzati in selezione.
Conoscere l'esito di ciascun test aiuterà l'allevatore nello scegliere meglio i potenziali accoppiamenti.
Se un cane risulterà clear per entrambe le malattie, non ci sarà alcun problema, perché i cani quali avrà due copie normali
di entrambi i geni coinvolti non può quindi che passare copie normale alla sua prole.
Che cosa succede se un cane risultasse carrier per una o entrambe le malattie?
Un cane carrier non è clinicamente colpito, ma avrà una copia normale del gene ed una copia del gene mutante, e passerà
la copia del gene mutato a circa la metà dei suoi discendenti, se usato in riproduzione.
Come gli allevatori dovranno trattare gli individui carrier?
Alcuni ritengono giusto non far riprodurre un carrier certo, è questa sarà la loro decisione.
Tuttavia, la mia opinione personale è che già troppo pochi cani entrano nel pool di riproduzione in tutte le razze
e che ridurre ulteriormente questo numero potrebbe causare danno alla razza a lungo andare.
Anzi, per me, uno dei principali vantaggi di avere questo test del DNA è che permette agli allevatori di allevare
consapevolmente partendo anche da carrier certi.
Tuttavia, utilizzare un vettore in riproduzione impone vincoli aggiuntivi sulla scelta del cane con cui accoppiarlo.
Il carrier noto non deve essere accoppiato con un cane non testato, in quanto quel cane potrebbe essere anche lui carrier
non identificato, né tantomeno dovrà essere accoppiato ad un altro carrier certo.
Questo perché accoppiando 2 carrier, ogni cucciolo avrà un 1 / 4 possibilità di essere affetto,
e questo implica un rischio troppo alto.
Tuttavia, se si accoppiano un carrier certo ed un clear certo, la prima cosa da ricordare è che nessuno dei cuccioli
risulterà affetto, ma la cucciolata sarà una miscela di cuccioli carrier e clear.
Ovviamente, la disponibilità di due test del DNA diversi rende questa scelta un po 'più complessa, ma non insormontabile.
Ora abbiamo un po 'di esperienza con l'uso dei test del DNA per i geni della malattia in altre razze e il seguente schema
sembra funzionare estremamente bene per ridurre la frequenza della malattia e dei carrier senza rimuovere i cani dal pool
di allevamento della razza.
Bisogna seguire però questi punti:
· Tutti i cani fertili dovrebbero essere testati prima di essere riprodotti.
· I carrier certi non devono essere accoppiato ad un cane non testato, o ad un altro carrier certo.
· I carrier certi possono essere accoppiati, ma solo ad un cane clear certo.
Ciò consente ai carrier che hanno le qualità di dare beneficio alle generazini future, aumentandone le qualità,
Ricordate,tutti gli alevatori stanno cercandodi allevare bene lo Staffordshire bull terrier, quindi non basta scegliere un riproduttore
solo perchè clear, perchè probabilmente non aiuterebbe il miglioramento della razza in qualità;
bisogna però scegliere un riproduttore di qualità, che è risulti ossibilimente clear.
· Se gli allevatori scelgono di accoppiare un cane carrier certo con un cane clear, allora devono impegnarsi a
testare i cuccioli per individuare i carrier e i clear.
I carrier certi dovrebbero poi essere considerati dal KC come non ammessi alla riproduzione.
In altre razze, il costo dei test per la cucciolata è un problema, e in questi casi i club di razza hanno
adottato è che gli allevatori devono necessariamente testare tutti i cuccioli delle cucciolate tra un clear e un carrier,
ma tutti i cuccioli non testati risulterebbero per il KC non ammessi alla riproduzione.
APPLICARE UNA STRATEGIA SIMILE ALLO STAFFORDSHIRE BULL TERRIER
A mio avviso, non c'è assolutamente alcun motivo perchè un simile approccio non dovrebbe essere adottato per il controllo
di entrambe le patologie nella razza Staffordshire Bull Terrier.
Tuttavia, c'è sicuramente una complicanza che deve essere affrontata.
Finora, i programmi di allevamento legate al test del DNA per una malattia specifica sono stati adottate da razze
che sono relativamente piccole numericamente, in quanto gli allevatori che registrano le loro cucciolate con il
Kennel Club sono anche membri di un club delli razza e, comunemente, leggono i giornali e le riviste riguardanti i cani di razza.
Coinvolgere queste persone per informarle sulle varie proposte è stato relativamente facile e la maggior parte, se non tutti,
ne avranno sentito parlare.
Questi due nuovi test sono probabilmente i primi effettuati su una razza numericamente consistente, in cui un numero significativo
di allevatori registra cucciolate con il Kennel Club ma non tutti saranno membri di un club di razza e non, necessariamente,
saranno avidi lettori della stampa del cane.
Questo, naturalmente, aggiunge un nuovo livello di complessità in termini di comunicazione delle idee e programmi a coloro
che necessitano di saperle.
L'unica cosa che noi abbiamo, naturalmente, è il fatto che la maggior parte degli allevatori stanno registrando
le loro cucciolate con il Kennel Club e trasferiscono le registrazioni ai nuovi proprietari.
Il Kennel Club ha quindi i contatto dei nuovi poprietari essendo quindi in grado di diffondere informazioni a queste persone.
Attualmente si sta discutendo su quale è il modo migliore per raggiungere questo obiettivo, ma non vi è alcun motivo
per cui non saremo in grado di comunicare le nostre idee a tutti coloro che hanno un cane di razza Staffordshire Bull Terrier
registrato con noi, e per cui questi non otterra le informazioni riguardanti i test.
fonte http://swansearingcraft.tripod.com/id12.html. -
staffydea.
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e brave staffie e staffo, ottimo articolo e ottime spiegazioni, speriamo che proprietari nuovi e vecchi siano sensibilizzati per fare questi importanti test ai loro soggetti... . -
°clo°.
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io vorrei fare questo test ad ape ma lo fa il normale veterinario o devo mandare il sangue a qualche centro specializzato? io sinceramente di queste malattie ne ho sentito parlare solo ed esclusivamente qui.. non ne sapevo nulla prima.. meno male che questo è un forum serio odve non si parla solo di quanto è bello questo e quello ma anche della vera e propria salute..è come avere un allevamento on line sotto gli occhi di tutti..senza tabù..grazie ragazze!!! . -
Staffie.
User deleted
clo per fare questo test, devi scaricare i form dal sito dell' AHT stamparli e portarli dal tuo veterinario, fatto questo devi fare il prelievo, metterlo in una busta imbottita per raccomandata e inviarlo all'indirizzo indicato.
il centro che ti ho segnalato è in inghilterra.
Altrimenti puoi affidarti all' ANTAGENE, cerca il sito, dovrebbe essere in italaino, anche li fanno lo stesso test.
In bocca al lupo e grazie per le belle parole riguardo al forum
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°clo°.
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grazie a te!!! . -
carlos76.
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Anche se il rischio è ridottissimo visto le percentuali ma considerando che i sintomi della malattia sono tremendi tutti gli allevatori dovrebbero aver fatto un test alle fattrici e agli stalloni. Ma basta l'esclusione per parentage come tutti gli allevatori dicono? . -
staffydea.
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se entrambi i genitori della cucciolata sono testati e risultato "clear" (puliti) allora anche i cuccioli saranno automaticamente tutti "clear", quindi puliti dalla nascita...
nonostante questo, il proprietario può decidere comunque di far testare il proprio cucciolo...
quindi, se la cucciolata è "clear per parentage" significa che i genitori sono testati e clear...
a questo proposito, chiedere sempre i documenti per conferma
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User deleted
io ho fatto il test anche se i genitori sono clear e pure astrea è risultata clear.. .
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