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Staffie.
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La L2-HGA (L2-hydroxyglutaric aciduria in inglese), presente nella razza Staffordshire Bull Terrier, è unamalattia neurometabolica caratterizzata dai tassi elevati d'acidoL-2-hydroxyglutaric nell'urina, nel plasma e nel liquido cerebrospinale.
Interessa il sistema nervoso centrale, i segni clinici appaiono abitualmente tra i 6 mesi ed un anno.
I sintomi includono attacchi epilettici, un’andatura traballante, tremiti, rigidità muscolari e comportamento alterato.
La L2-HGA è una malattia trasmessa secondo un meccanismo autosomoco recessivo.
Lafrequenza dei cani portatori è debole, probabilmente inferiore al 5%.Tuttavia, un lavoro di prevenzione basato su una prova d'individuazione è indispensabile per contenere la propagazione dell'anomalia genetica e per evitare che questa grave malattia ereditaria possa diventare un problema per la razza.
Il test DNA permette un’individuazione precoce diquesta sindrome e un’adattazione degli incroci nello scopo d’impedirela propagazione di questa malattia nella razza.
CLEAR: il cane ha 2 copie del gene normale e nè sviluppa L-2-HGA, nè passa una copia del gene di L-2-HGA alla relativa prole.
CARRIER: il cane ha una copia del gene normale ed una copia del gene mutata che causa L-2-HGA. Non svilupperà L-2-HGA ma passerà sopra il gene di L-2-HGA a 50% (in media) della relativa prole.
AFFECTED: il cane ha due copie della mutazione di L-2-HGA ed è affetto da L-2-HGA. Svilupperà L-2-HGA ad un certo momento durante il corso della vita.
È importante eliminare i CARRIER dalla riproduzione poiché rappresentano un serbatoio nascosto della malattia che può produrre in qualunque momento i cani malati.
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L2HGAL-2-Hydroxy-glutaricaciduria |
