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Autosomal Recessive Disease
Both HC and L-2-HGA are autosomal recessive conditions. This type of disease is caused by a mutation within a single gene located on one of the 38 pairs of autosomes. Mutations causing recessive diseases can be small (for example a single incorrect nucleotide, or the insertion or deletion of a small number of nucleotides) or large (such as the deletion of a large number of nucleotides). Because the mutations are within genes located on the autosomes both males and females suffer from the disease with equal frequency.
A dog has to have a mutation in each copy of the gene (i.e. the copy on each of its chromosomes) before it will actually develop symptoms of the disease. This is know as being homozygous for the disease allele. If it has one mutated copy of the gene and one normal copy it will be a carrier of the disease but will never actually develop symptoms. It can, however, pass the mutation onto future future generations. For a dog to be affected with an autosomal recessive disease, both its parents have to be either carrier or affected. If two carriers are mated together on average one in four of their offspring will be affected, one in four will be genetically clear and half will be carriers.
Traduzione
Malattia Autosomica Recessiva
Entrambe le malattie HC e L-2-HGA sono condizioni autosomiche recessive. Questo tipo di malattia è causata da una mutazione di un singolo gene che si trova su una delle 38 coppie di autosomi. Le mutazioni che provocano le malattie recessive possono essere di piccole dimensioni (per esempio un singolo nucleotide errato, o l'inserimento o l'eliminazione di un piccolo numero di nucleotidi) o di grandi dimensioni (come ad esempio la soppressione di un gran numero di nucleotidi).
Dato che le mutazioni all'interno dei geni si trovano su tutti gli autosomi, entrambi i sessi, maschi e femmine, soffrono di questa malattia con uguale frequenza.
Un cane deve avere una mutazione in ogni copia del gene (cioè la copia di ciascuno dei suoi cromosomi) per sviluppare effettivamente i sintomi della malattia. Questo è noto come omozigote per l'allele malattia. Se ha una copia mutata del gene normale, una copia sarà vettore della malattia ma non svilupperà mai realmente i sintomi. Si può, comunque, passare la mutazione alle generazioni future. Per essere affetti da una malattia autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere vettori o colpiti. Se due vettori vengono accoppiati, su una media di quattro i loro figli saranno interessati, uno su quattro sarà geneticamente affetto e mezzi saranno portatori.
Edited by staffydea - 27/1/2010, 17:22
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Dall' Annuario 2006DNA diseases and diagnostic test |
